Magyar Orvostársaságok és Egyesületek Szövetsége

Tisztelt Olvasónk!

A rovatban megjelenő cikkekkel, elemzésekkel az a célunk, hogy fórumot adjunk azoknak a kezdeményezéseknek, javaslatoknak, véleményeknek, amelyekkel javítható a lakosság egészségi állapota, a betegellátás színvonala, és az egészségügyben dolgozók megbecsültsége. Szeretnénk lehetőséget nyújtani az érdeklődőknek a párbeszédre az ágazatot érintő változtatások előtt. Várjuk olvasóink cikkeit, hozzászólásait is a nogradi.erzsebet@medicinaforum.hu  e-mail címre.

Medicina Fórum

Munkatársunktól

A familiáris hiperkoleszterinémia (veleszületett magas koleszterinszint: FH) globális egészségügyi problémát jelent, mivel a világ minden részén előfordul. Általában nem ismerik fel könnyen, ezért sokszor halálos kimenetelű. Az FH fő következménye a fiatalkori szívhalálozás (40 éves kor előtt), pedig az okozott nagyfokú érelmeszesedés és az ez okból bekövetkező szív- és érrendszeri szövődmények megelőzhetőek lennének hatékony szakmai kezdeményezéssekkel és előírásokkal.

A probléma megoldására a világ minden részéről gyűltek össze a szakemberek az Európai Atherosclerosis Társaság égisze alatt – EAS Familiar Hypercholesterolaemia Studies Collaboration (FHSC) – hogy együtt válaszoljanak e globális egészségügyi kihívásra. Az együttműködés magában foglalja a betegség ismertségének növelését, és a FH illetve betegek felismerésére fókuszáló programok létrehozását és fejlesztését.

The EAS-FHSC együttműködés 2016-ban indult, a nemzetközi szakmai hálózat folyamatosan fejlődik, jelenleg 65 ország szakemberei vesznek benne részt. A fő cél a betegség még jobb megértése a betegség és betegadatok gyűjtésével és elemzésével, amitől azt várják az orvosok, hogy segítségükkel még hatékonyabb kezelési eljárásokat lehet majd kidolgozni.

A figyelemfelhívás érdekében létrejött a Nemzetközi Familiáris Hiperkoleszterinémia Nap, amit minden évben szeptember 24-én rendeznek meg. Az idei évben ez vasárnapra esik, így a szervezet azt megelőző egész hetet – 2017. szeptember 18-24. – a betegségnek szenteli, ez az FH Hét.

DUCH TESZT

Az alábbi rövid kritériumrendszer segítségével felismerhető és kiszűrhető a familiáris hiperkoleszterémia (FH) gyanúja.

 

Kritérium

Pont

Családi anamnézis

Az első fokú rokonokban ismert a korai koszorúér betegség és/vagy az első fokú rokonokban magasabb az LDL-koleszterin szint, mint a 95 percentile.

1

Az első fokú rokonokban tendom xanthoma és/vagy 18 évnél fiatalabb gyerekekben 95 percentilnél magasabb az LDL-koleszterin.

2

Az illető klinikai története, anamnézise

Az illető egyénnek korai kardiovaszkuláris betegsége van.

2

Az illető egyénnek korai agyi vagy perifériás érbetegsége van.

1

Tünetek/ Betegvizsgálat

Feszítő inak feletti xanthomák (tendom xanthomák).

6

A szaruhártyán kör alakú fehér gyűrű 45 éves kor előtt (arcus cornea).

4

LDL-C szint

>8.5 mmol/l

8

6.5-8.4 mmol/l

5

5.0-6.4 mmol/l

3

4.0-4.9 mmol/l

1

 

A teszt értékelése az elért pontszám alapján:

 

Biztosan FH

>8

Valószínű FH

6-8

Lehetséges FH

3-5

Nincs FH

<3

A betegség hátterében 4 ismert gén mutációja állhat. Az FH röviden azt jelenti, hogy az érintett személy az egyik szülőtől normális struktúrájú LDL receptor gént örököl, de a másik szülőjétől egy funkcionálisan nem működő, mutáns gént kap. Az LDL receptor szám felére csökken, ennek következtében extrém magas LDL-C szint alakul ki.
Két típusa van az örökletes magas koleszterinszintnek. A sokkal gyakoribb úgy nevezett heterozigóta formája, aminek előfordulási gyakorisága a korábbi vizsgálatok 1:500-ra becsülték. Az újabb felmérések jóval gyakoribb adatokról számolnak be, Hollandiában például 1:200-as arányt mértek, Magyarországon a becslések szerint 20-50 ezerre tehető az érintett betegek száma.
A betegeknél már a 30-as, 40-es éveikre kialakul a tüneteket okozó szívbetegség, ami leggyakrabban mellkasi fájdalom (angina pectoris) vagy infarktus formájában jelentkezik.
A ritkább, de súlyosabb fajtája a betegségnek az ún. homozigóta formája, ami egymillióból egy embert érint, de van olyan ország (a már említett Hollandia), ahol minden 300 000 főre jut egy ilyen beteg. Ennél a típusnál a vér koleszterinszintje több mint hatszorosa a normál értéknek. Magyarországon mintegy 10-33 ilyen beteg fordulhat elő.
E betegeknél már gyermekkorban, vagy serdülőkorban is megjelenhetnek a szív-érrendszeri elváltozások, és már tizenévesen szívelégtelenségben szenvedhetnek vagy akár már a húszas éveik elején szívinfarktust kaphatnak.
Egyes szakemberek azt is vélelmezik egyébként, hogy egyes, a médiában is nagy port kavaró korai sportolói szívhalálozás hátterében is e, fel nem ismert betegség állhat.
A betegség korai felismerése és kezelése a beteg szempontjából életmentő! Minden nap, amikor a magas koleszterinszintet nem kezelik megfelelően, lehetőséget teremt arra, hogy az érelmeszesedés elinduljon, és súlyos szövődményekhez, halálhoz vezessen. Magyarországon jelenleg „kaszkád rendszerű” szűrést végeznek, ami azt jelenti, hogy ha a felfedezik a betegséget, akkor az FH-s beteg első, másod és harmadfokú családtagjait is elkezdik szűrni.

kole

A nemzetközi együttműködés részeként hazánkban is elindult egy online regiszter program a familiáris hiperkoleszterinaemiás betegek követésére. A regiszter célja, hogy szűrni tudják a betegségben érintetteket, és hogy megfelelő és egységes kezelést kaphassanak. A regiszterbe jelenleg több hazai város – Budapest, Debrecen, Székesfehérvár, Szeged, Győr, Miskolc, Gyula, Balatonfüred, Pécs – 18 lipidcentrumában lehet, a háziorvos és program koordinátorainak segítségével bekerülni. Jelenleg több mint 300 beteg található meg benne, a cél minél több FH beteg regisztrálása és a megfelelő kezelése, ezáltal a betegség megelőzése, illetve a szövődmények elkerülése.

Az esetleges felismert ritkább (ún. homozigóta típusban) érintett gyermekeket és családjaikat az országos gyermek lipidológiai központokban – Semmelweis Egyetem ÁOK II. Sz. Gyermekklinika, Hypertonia Anyagcsere Munkacsoport; Szegedi Tudományegyetem Gyermekklinika; Pécsi Tudományegyetem ÁOK Gyermekklinika – várják a szakemberek.
A továbblépéshez elengedhetetlen a betegség nagyobb ismertsége mind a kardiológusok, mind a háziorvosok körében. Ugyanígy szükség van arra is, hogy a potenciálisan érintett családok – mivel öröklődő betegségről van szó – felismerjék a kockázatot!
Ha gyermekek esetében 6,5 mmol/liter felett van a koleszterinszint, míg felnőtteknél 7,8 mmol/liter felett, úgy, hogy közben az egyéb vérzsír paraméterek nem emelkednek, akkor gondolni kell az örökletes magas koleszterinszint-betegségre, főleg ha a családban férfiaknál 55 éves kor, míg nőknél 60 éves kor előtt szív- és érrendszeri megbetegedés fordult elő.

A betegséget testi tünetek is kísérhetik: például az ún. xanthomák, amik a bőr felületéről kiemelkedő sárgás elváltozások, lerakódások. A betegek 70%-ánál 45 éves kor előtt a kézfeszítő inakon vagy az Achilles ín területén észlelhetőek. Tipikus tünet a 45 éves kor előtt szaruhártyán megjelenő fehér kerek kör alakú elváltozás, illetve a betegek egy részénél a szemhéjon elszínezett sárgás felrakódás megjelenése.
A betegség képi ábrázolása egyébként Leonardo da Vinci Mona Lisa festményén is felfedezhető.

A problémával élők nincsenek egyedül, pontosan egy éve, 2016. szeptember 24-én, a Nemzetközi Familiáris Hiperkoleszterinémia napján alakult meg formálisan is a SZÍVSN (Segítünk Neked!) országos betegegyesület FH csoportja. A SZÍVSN már több éve foglalkozik FH-s betegek szűrésével és támogatásával, havonta szerveznek szűrő és oktatóprogramot, az idei nyáron tematikus tábort is szerveztek az érintett családoknak.
Legközelebb 2017. szeptember 24-én, a Szívünk Napján várják különféle programokkal, és az Egészség-Labirintussal az érintetteket és az érdeklődőket, de a betegszervezet az interneten is elérhető: www.szivsn.hu, www.facebook.com/szivsn